Resumo
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia genética decorrente da ausência de expressão gênica do cromossomo 15 (11.2q-13q) parental em uma região controlada por um imprinting genômico. A SPW é a síndrome genética mais comumente associada à obesidade, além de deficiência intelectual, déficits em funções executivas, problemas emocionais e de comportamento. Dada a carência de informações sobre a SPW no Brasil e de material informativo que auxilie pais e profissionais no manejo da síndrome, principalmente para práticas de atividade física, o presente trabalho foi composto por dois estudos: Estudo 1 que teve como objetivos levantar a condição de saúde dessa população no Brasil e o Estudo 2 que desenvolveu e avaliau um guia de orientações e um programa de atividade física para melhoria das condições de saúde de pessoas com SPW. Participaram do Estudo 1 quarenta pais de pessoas com SPW, contatados principalmente nas redes sociais. Para esta fase da pesquisa foram utilizados os seguintes inventários: Questionário sociodemográfico, Breve monitor de problemas (BPM-P 6/18), Questionário de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-Bref), Medical History and Exercise Questionnaire (Questionário de Histórico Médico e Exercício [QHME]), Nutrition Screen and Intake Form (Formulário de Ingestão e Rastreio Nutricional [FIRN]) e Parental Survey (Levantamento dos Pais [LP]). Para o Estudo 2, os pais de duas crianças receberam o programa de atividade física e o aplicaram com supervisão de um professor de educação física durante quatro semanas. Antes e após o início, os pais responderam aos questionários do Estudo 1 e as crianças foram avaliadas quanto: Medidas antropométricas, Aptidão Física (PROESPBR) e Atividade Autonômica Cardíaca por meio da Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC), Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos e Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI). Como resultados verificou-se no estudo 1 que grande parte dos participantes estavam acima do peso recomendado e os principais problemas de saúde eram os associados à obesidade; prevalência de fraturas, escoliose e uso de medicamentos são condizentes com os encontrados em outras pesquisas; os problemas de comportamentos como crises de birras, acessos de choro e raiva são típicos da síndrome e; poucos participantes fizeram ou faziam terapia com o hormônio de crescimento. No Estudo 2 o guia de orientação e o programa de atividade física foram avaliados como facilmente compreensíveis, entretanto a participante A teve menor aderência que a participante B. A participante A não apresentou alteração na maioria dos testes pós intervenção, exceção à VFC que apresentou grande diminuição, provavelmente, em decorrência da menarca que acorreu próximo a avaliação. A participante B apresentou melhor em quase todos os parâmetros pós intervenção. Entretanto, a melhora da participantes B pode ser relacionada com o processo de maturação. A organização familiar tem grande influencia a aderência a um programa de atividade física realizado em casa. Como conclusões gerais deste estudo observamos que as características fenotípicas desta amostra com a SPW são similares aos reportados em estudos internacionais. O programa de atividade física para ser realizado em casa é passivo da estrutura familiar para ser efetivo. Um estudo com uma amostra maior e um grupo controle é requerido para avaliarmos o real potencial do programa de atividade física.
