Evolução Funcional da Distrofia Muscular do Tipo Cinturas em Indivíduos de Uma Mesma Família

A Distrofia Muscular de Cinturas (DMC) possui herança autossômica dominante ou recessiva e caracteriza-se por paresia progressiva que induz à deterioração funcional e dificuldades no desempenho de atividades cotidianas. O objetivo do presente estudo foi analisar a evolução funcional de indivíduos com diagnóstico de DMC de uma mesma família. Nove indivíduos foram avaliados por um questionário para identificação do parentesco, idade de inicio dos primeiros sintomas e queixas principais, e pelas Escalas de Vignos (EV) e Hammersmith (EMFH). O projeto foi aprovado pelo CEP/UFVJM, protocolo nº061/12. A idade média foi de 33 ± 8.1 anos, com seis indivíduos sendo do sexo masculino, a idade de aparecimento dos primeiros sintomas foi aos 9± 2,83 anos e os sintomas iniciais mais frequentes foram dificuldade de correr, quedas e marcha equina. Os sujeitos pontuaram 4, 6 e 7 na EV e no exame físico verificou-se acometimento principalmente dos membros inferiores. Foi encontrado correlação negativa entre idade dos sujeitos e escore na EMFH (r2=-0,839) e entre pontuação na EV e EMFH (r2=-0,819), e correlação positiva entre EV e uso de dispositivos (r2=0,866). Nossos achados sugerem que a mesma patologia diagnosticada em indivíduos de uma mesma família apresenta repercussões funcionais diferentes. O aspecto ambiente deve ser levado em consideração ao avaliar a funcionalidade desses indivíduos uma vez que, independente do diagnóstico em comum, da idade, e limitações físicas, os indivíduos apresentaram adaptações particulares com objetivo de manutenção do seu deslocamento de acordo com as características do ambiente em que vive.

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