O Desenvolvimento da Motricidade na Síndrome Rara

O presente trabalho objetiva uma descrição dos atrasos motores presentes na paciente em decorrência da monossomia parcial do braço curto 7, que é uma alteração genética rara que acarreta disfunções psicomotoras causadas por desordens congênitas, ocasionando um atraso do neurodesenvolvimento e cranioestenose. O caminho metodológico percorrido foi através de um estudo de caso de uma criança diagnosticada com a monossomia parcial do braço curto 7. Foi aplicado o instrumento Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI). Esse instrumento tem como objetivo principal avaliar a capacidade e o desempenho em três áreas de atividades: habilidades funcionais, assistência ao cuidador e modificações. Por motivos de escolha a tabela com os resultados foi descrita. Este estudo de caso encontra-se em caráter evolutivo onde se busca coletar resultados qualitativos e demonstrativos para a idade em que a criança se encontra. O resultado avaliado pela PEDI confirmou o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança em todas as áreas. Foram observados grandes déficits nas áreas de habilidades funcionais e modificações, principalmente por não ter compreensão cognitiva de comandos, deixando ela sob total dependência do cuidador. Para fins de pesquisa futura, os tratamentos propostos serão nas áreas de psicomotricidade, atividades de vida diária e atividades de vida prática.