Sobre
Introdução
A doença falciforme (DF) é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no mundo. Sua causa é uma mutação no gene que produz a hemoglobina A, originando outra mutante. Esta se denomina hemoglobina S, uma herança recessiva. Existem outras hemoglobinas mutantes. Exemplos: C, D, E etc. Estas, em par com a S, constituem um grupo denominado de DF: anemia falciforme (HbSS), S/Beta talassemia (S/b Tal.), as doenças SC, SD, SE e outras mais raras. Apesar das particularidades que distinguem as DF, todas têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes. Entre as DF, a de maior significado clínico é a anemia falciforme (AF), determinada pela presença da HbS em homozigose (HbSS), ou seja, a criança recebe de cada um dos pais um gene para hemoglobina S. A presença de apenas um gene para hemoglobina S, combinado com outro gene para hemoglobina A, configura um padrão genético AS (heterozigose), que não produz manifestações da doença e a pessoa é identificada como portadora de traço falciforme. Vale acentuar, portanto, que a pessoa em questão não apresenta a doença, mas o serviço de saúde que fez o diagnóstico deve ofertar-lhe, assim como à sua família, orientações adequadas sobre essa herança genética.
