Genética e Atividade Física

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Gene da impulsividade
23/12/2010

Agência FAPESP – A impulsividade tem sido relacionada a vários distúrbios psiquiátricos e também a formas diferentes de comportamento violento. Um novo estudo acaba de descobrir uma mutação que pode predispor seus portadores a reagir sob o impulso do momento e de maneira irrefletida.

A pesquisa foi feita com 96 presidiários na Finlândia por um grupo internacional e teve seus resultados publicados na edição desta quinta-feira (23/12) da revista Nature.

A mutação está presente no gene HTR2B, um receptor de serotonina, neurotransmissor que atua no controle de impulsos. A descoberta foi feita após os pesquisadores sequenciarem e compararem o DNA de condenados por crimes violentos com um grupo controle.

Denominada HTR2B Q20, a mutação se mostrou três vezes mais presente entre os presidiários do que nos demais. Os 17 condenados que carregavam a mutação (do total de 96 analisados) cometeram em média cinco crimes violentos, 94% dos quais sob a influência de bebidas alcoólicas. Os crimes se constituíram em reações agressivas a eventos menores sem premeditação ou ganho financeiro.

Apesar de a presença da mutação ter se mostrado mais frequente nos criminosos, os cientistas ressaltam que sua presença não é suficiente para provocar ou prever o comportamento impulsivo.

Segundo Laura Bevilacqua, do Instituto Nacional sobre Abuso de Álcool e Alcoolismo dos Estados Unidos, e colegas, outros fatores devem ser levados em conta ao se discutir o tema, como gênero, níveis de estresse ou consumo de álcool. Por conta disso, reforçam, mais estudos são necessários para entender melhor o papel particular dessa mutação descoberta agora.

O artigo A population-specific HTR2B stop codon predisposes to severe impulsivity (doi:10.1038/nature09629), de Laura Bevilacqua e outros, pode ser lido por assinantes da Nature em www.nature.com.
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A population-specific HTR2B stop codon predisposes to severe impulsivity

Impulsivity, describing action without foresight, is an important feature of several psychiatric diseases, suicidality and violent behaviour. The complex origins of impulsivity hinder identification of the genes influencing it and the diseases with which it is associated. Here we perform exon-focused sequencing of impulsive individuals in a founder population, targeting fourteen genes belonging to the serotonin and dopamine domain. A stop codon in HTR2B was identified that is common (minor allele frequency > 1%) but exclusive to Finnish people. Expression of the gene in the human brain was assessed, as well as the molecular functionality of the stop codon, which was associated with psychiatric diseases marked by impulsivity in both population and family-based analyses. Knockout of Htr2b increased impulsive behaviours in mice, indicative of predictive validity. Our study shows the potential for identifying and tracing effects of rare alleles in complex behavioural phenotypes using founder populations, and indicates a role for HTR2B in impulsivity.

http://www.nature.com/nature/journal/v468/n7327/abs/nature09629.html

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